Czym są badania prenatalne?
W diagnostyce prenatalnej stosuje się nieinwazyjne metody obrazowania płodu tj. USG i ECHO, pośrednie skriningowe testy biochemiczne z krwi ciężarnej, badania inwazyjne przez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej i pobranie do badań wód płodowych i/lub tkanki płodu np. amniopunkcję oraz tzw. kardiotokografię.
Badania prenatalne w ciąży niskiego i wysokiego ryzyka
U kobiet z ciąży niskiego ryzyka (poniżej 35. roku życia, bez wad wrodzonych i rozwojowych w wywiadzie rodzinnym i przy braku jakichkolwiek chorób współistniejących) zaleca się rutynowe badania tj. morfologię, pomiar ciśnienia tętniczego, pomiar masy ciała, USG płodu.
U kobiet z grupy wysokiego ryzyka (powyżej 35. roku życia, które poroniły, urodziły dziecko z wadą rozwojową lub genetyczną, a w czasie ciąży lub przed ciążą przewlekle chorowały) zaleca się dodatkowe badania specjalistyczne, tj. u diabetologa w przypadku chorych na cukrzycę, u neurologa – u chorych na padaczkę itd.
Szansa na urodzenie zdrowego dziecka
95% ciąż kończy się urodzeniem zdrowego dziecka.
5% noworodków rodzi się z wadą rozwojową – powstałą w pierwszych tygodniach życia, z tej grupy poniżej 1% rodzi się z wadą uwarunkowaną genetycznie – powstałą w czasie zapłodnienia
Kiedy rozpoznamy wadę rozwojową lub genetyczną?
Większość wad wrodzonych można rozpoznać już w pierwszej połowie ciąży.
-
Około 10-12 tygodnia ciąży można wykonać biopsję trofoblastu pod kontrolą USG. Badanie trwające zaledwie kilka minut polega na wykonaniu nakłucia igłą przez powłoki brzuszne ciężarnej w okolicę trofoblastu i pobraniu przez zassanie fragmentu jego tkanki. Uzyskany materiał biologiczny poddawany jest badaniom genetycznym. Biopsja trofoblastu niesie ze sobą większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Wynik uzyskuje się już po kilku dniach. Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne'a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni.
-
Poniżej 14. tygodnia ciąży lub między 16-18 tygodniem można wykonać amniopunkcję genetyczną. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Badanie zalecane szczególnie u kobiet z podwyższonym ryzykiem Zespołu Downa lub innych wad rozwojowych.
-
Powyżej 24. tygodnia ciąży można wykonać amniopunkcję w konflikcie serologicznym.
Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego w celu oceny jego gęstości optycznej, która zależy od zawartości pochodnych bilirubiny powstających w czasie hemolizy erytrocytów. Bardziej precyzyjna (niestety bardziej niebezpieczna) jest kordocenteza, czyli pobranie próbki krwi płodu z pępowiny. Badaniem tym możemy określić morfologię płodu, a więc ewentualny stopień anemii spowodowany konfliktem.
-
W trzecim trymestrze wykonać można amniopunkcję w kierunku infekcji wewnątrzmacicznej lub amniopunkcję w kierunku dojrzałości płodu.
-
Amniocenteza terapeutyczna polega z kolei na nakłuciu jamy owodni i odbarczeniu płynu owodniowego lub podaniu leków do jamy owodni.
-
Do metod diagnostycznych należy także kardiotokografia służąca do monitorowania stanu płodu w zaawansowanej ciąży i w czasie porodu.