x Ta strona używa cookie. Dowiedz się więcej o celu ich używania i zmianie ustawień cookie w przeglądarce. Korzystając ze strony wyrażasz zgodę na używanie cookie, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki. Informacja o cookies

A A A

Badania przesiewowe u noworodków

data dodania: 30.12.2010

Informacje
Autor: Katarzyna Stelter
Data dodania: 30.12.2010

Tagi: noworodek, badanie noworodka, badania przesiewowe, mukowiscydoza, fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy

Źródła:
  1. Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2009-2014, dokument PDF [http://www.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/przesiewy_06012010.pdf, dost. 12.9.2010, 14:55].

W Polsce badaniom przesiewowym poddaje się każdego noworodka w pierwszych dniach życia. Od 1994 są to badania w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i mukowiscydozy a od 2002 także w kierunku wad słuchu.

Zobacz galerię

Dyskusje w grupach:
ostatnie wpisy w grupach

zobacz inne grupy...

Czym są badania przesiewowe?

Badania przesiewowe (skriningowe) to badania, które pozwalają wykryć chorobę, zanim jeszcze wystąpią charakterystyczne dla niej objawy. Wykonuje się je na całej populacji, albo też tylko na osobach z tzw. grup wysokiego ryzyka. Ich celem jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby.

Badania przesiewowe w kierunku wad genetycznych

Zarówno wrodzona niedoczynność tarczycy, jak i fenyloketonuria oraz mukowiscydoza są trudnymi do wykrycia chorobami genetycznymi. Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest nie tylko ich wczesne wykrycie, ale także wczesne rozpoczęcie leczenia, co jest bardzo ważne dla przebiegu choroby i stanu dziecka

Jak wygląda badanie?

Badania przesiewowe przeprowadza się najczęściej jeszcze na oddziale noworodkowym. Pielęgniarka pobiera krew z piętki malucha (by uzyskać tzw. krew włośniczkową) i nanosi ją na specjalną bibułę testową, na której wpisuje dokładne dane dziecka. Następnie nasącza krwią 6 krążków na bibule i suszy ją przez ok. 2 godziny. Po tym czasie bibułę należy jak najszybciej dostarczyć do odpowiedniej pracowni badań diagnostycznych.

Nad przebiegiem całej procedury czuwa personel szpitala i nie wymaga ona żadnego zaangażowania ze strony rodziców dziecka. Każda bibuła jest dokładnie oznakowana. Stosuje się w tym celu specjalne trzyczęściowe etykiety. Pierwszą część takiej etykiety nakleja się na bibułę z próbką krwi, drugą wkleja się do Książeczki Zdrowia Dziecka jako dowód wykonanego badania, trzecią część natomiast wkleja do szpitalnego rejestru pobrań. Wszystko po to, by ułatwić identyfikację noworodka i nie dopuścić do pomyłek.

W przypadku, gdy dziecko opuści szpital przed wykonaniem badania, matka otrzymuje bibułę z naklejonym już kodem i adresem laboratorium, do którego powinna ją wysłać. W 5-7 dobie życia dziecka zgłasza się wówczas do pielęgniarki, która pobiera krew.

Wynik badania

W specjalistyczne laboratorium na podstawie krwi z bibuły oznacza się poziom:

  • hormonu tyreotropowego (TSH) w celu wykrycia wrodzonej niedoczynności tarczycy,
  • fenyloalaniny w celu wykrycia fenyloketonurii,
  • immunoreaktywnego trypsynogenu w celu wykrycia mukowiscydozy.

Jeśli wynik badania jest prawidłowy, to rodzice dziecka nie otrzymują żadnej informacji zwrotnej. Po prostu: jeśli nic złego się nie dzieje, to nie ma takiej potrzeby. Jeżeli natomiast wynik analizy sięga lub nieznacznie przekracza górną granicę normy, to do matki dziecka wysyła się następną bibułę w celu powtórzenia badania. Powtórne badanie również wykonuje pielęgniarka (np. w przychodni). Jeśli kolejna analiza nie potwierdzi podejrzeń o chorobie genetycznej, to rodzice dziecka otrzymują informację o prawidłowym wyniku badania. Jeżeli natomiast powtórne badanie również wykaże odstępstwa od normy, to rodzice są wzywani z dzieckiem na kolejne badania.

W sytuacji, gdy wynik analizy krwi z bibuły jednoznacznie wskazuje na duże prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej, to wzywa się rodziców do niezwłocznego stawienia się z dzieckiem na kolejne badania we wskazanej placówce medycznej.

Powszechne przesiewowe badanie słuchu

Badanie to wprowadzono w 2002 roku i obecnie uczestniczą w nim wszystkie publiczne oraz niektóre prywatne oddziały noworodkowe.

Jak wygląda badanie?

Noworodka bada się w drugiej dobie życia, gdy przewody słuchowe nie są już zatkane np. mazią płodową. Badanie jest nieszkodliwe i zupełnie bezbolesne, przypomina pomiar temperatury termometrem dousznym. Jeżeli wynik badania jest nieprawidłowy, to badanie ponawia się następnego dnia. W przypadku ok. 10 % noworodków konieczne są dalsze badania w ośrodkach specjalistycznych. Ogromną zaletą przesiewowych badań słuchu u noworodków jest wczesna wykrywalność możliwych nieprawidłowości. Czas odgrywa tu bowiem bardzo istotną rolę, ponieważ uważa się, że pierwsze dwa lata życia dziecka są kluczowe dla nabywania umiejętności mowy. Aby prawidłowo dobrać i ustawić aparat słuchowy wada powinna być stwierdzona w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia dziecka.

Komentarze użytkowników