x Ta strona używa cookie. Dowiedz się więcej o celu ich używania i zmianie ustawień cookie w przeglądarce. Korzystając ze strony wyrażasz zgodę na używanie cookie, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki. Informacja o cookies

A A A

Anemia sierpowata - czym jest?

data dodania: 25.01.2012

Informacje
Autor: Aleksander Mularski
Data dodania: 25.01.2012

Tagi: anemia, anemia sierpowata, hgs, zaburzenia hemolityczne

Anemia sierpowata (Anaemia drepanocytica) jest dziedziczną niedokrwistością hemolityczną spowodowaną obecnością nieprawidłowej hemoglobiny (HbS).

Zobacz galerię

Dyskusje w grupach:
ostatnie wpisy w grupach

zobacz inne grupy...

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS. Krwinki czerwone osób homozygotycznych natomiast posiadają ponad 80% HbS, co powoduje ciężkie objawy.

Skąd pochodzi anemia?

Pierwotnie niedokrwistość sierpowato krwinkowa wywodzi się z Afryki subsaharyjskiej, z terenów endemicznego występowania malarii. Zmutowany gen daje bowiem wysoką odporność na tę śmiertelną chorobę. Heterozygoty zyskują na tym, gdyż nie mają objawów, płacą jednak duży koszt- znaczne ryzyko zachorowania potomstwa na ciężka chorobę (u ludzi rasy czarnej choroba występuje około 1000x częściej niż u białych). Mutacja  zlokalizowana jest  w łańcuchu beta hemoglobiny i powoduje zamianę jednego z aminokwasów (kwasu glutaminowego) na inny (walinę). Wiąże się to ze znaczną zmianą parametrów fizykochemicznych tego białka. Nieprawidłowa hemoglobina (HbS) ma zdecydowanie mniejsze powinowactwo do tlenu, a przy jego niskich stężeniach polimeryzuje prowadząc do zmiany kształtu erytrocytów z dwuwklęsłego krążka na sierpowaty (stąd nazwa). Ma to swoje poważne konsekwencje, gdyż upośledza zdolność odkształcania się krwinek, co w konsekwencji zwiększa ich zdolność przylegania do komórek śródbłonka, co sprzyja powstawaniu zakrzepów i zatorów w tętnicach i żyłach.

Objawy anemii sierpowatej

Najwcześniejszym objawem, występującym już u małych dzieci są nawracające dolegliwości bólowe rąk i stóp, obrzęk śródręcza i śródstopia. Ich przyczyną są mikrozawały kości. W wieku późniejszym częste są zawały narządów takich jak serce, płuca, mózg, śledziona, prowadzące z czasem do niewydolność wielonarządowej. Zakrzepica żylna powoduje owrzodzenia kończyn dolnych.  Nieprawidłowe erytrocyty są też nadmiernie niszczone przez makrofagi układu siateczkowo-śródbłonkowego śledziony, co wywołuje niedokrwistość hemolityczną i typowe dla niej objawy: żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony. U chorych na niedokrwistość sierpowatokrwinkową często występuje też kamica pęcherzyka żółciowego.

Leczenie anemii sierpowatej

Leczenie polega przede wszystkim na zapobieganiu ostrym objawom (ból, zawały narządów). Polega ono na podawaniu leków przeciwbólowych (niesteroidowe leki przeciwzapalne i opioidy) oraz leków przeciwkrzepliwych (antagoniści witaminy K, heparyna niefrakcjonowana). Objawy zmniejszają też regularne przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych i transfuzje wymienne. Trwałe wyleczenie możliwe jest tylko poprzez przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (przeszczep szpiku kostnego).

Komentarze użytkowników