A A A

Choroba Wilsona

data dodania: 25.10.2010

Informacje
Autor: Jakub Tworkiewicz, Wojciech Kaszewski
Data dodania: 25.10.2010

Tagi: choroba wilsona, choroby genetyczne, diagnoza, leczenie, pierścień kaysera-fleischera, pląsawica, dystonia, zespół móżdżkowy, dyzartria, miedź, ceruloplazmina, biopsja

Źródła:
  1. Kozubski W., Liberski P., Barcikowska P., „Choroby układu nerwowego”, Wydawnictwo. Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.

Częstość występowania choroby Wilsona szacuje się na 3:100 tysięcy. Choroba najczęściej ujawnia się w wieku 10-25 lat.

Zobacz galerię

Dyskusje w grupach:
ostatnie wpisy w grupach

zobacz inne grupy...

Jest to choroba dziedziczna, która związana jest z mutacją genu kodującego odpowiedzialnego za transport miedzi w organizmie. Częstość występowania choroby Wilsona szacuje się na 3:100 tysięcy. Choroba najczęściej ujawnia się w wieku 10-25 lat.

Mechanizm rozwoju choroby Wilsona

  1. Defekt transportu miedzi.
  2. Zaburzenia transportu i wydalania.
  3. Stężenie ceruloplazminy jest małe, stwierdzana jest obecność pierścienia Kaysera-Fleischera ze zwiększonym wydalaniem miedzi z moczem.
  4. Odkładanie wolnej miedzi w tkankach.
  5. Działanie toksyczne.

Objawy

  • objawy wątrobowe:
    • postępująca marskość wątroby
    • zapalenie wątroby ostre lub przewlekłe
  • pierścień Kaysera-Fleischera:
    • złogi miedzi w rogówce
    • zabarwienie brązowo – rdzawe
  • objawy neurologiczne:
    • drżenie: najczęstszy objaw
    • może wystąpić drżenie zamiarowe, pozycyjne lub spoczynkowe
    • drżenie kończyn górnych jest rozległe, przypomina trzepotanie skrzydłami
    • zespół móżdżkowy
    • sztywność mięśni
    • dyzartria
    • zaburzenia chodu
    • napady padaczkowe
    • rzadziej pląsawica
  • objawy psychiatryczne:

  • zaburzenia nastroju : depresje
  • zaburzenia intelektu : otępienie
  • objawy psychotyczne

Diagnostyka

  • oznaczanie stężenia ceruloplazminy we krwi
  • oznaczanie wydzielania miedzi z moczem
  • stężenie miedzi w surowicy
  • biopsja wątroby

Leczenie

  • środki chelatujące miedź: penicylamina
  • środki obniżające wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego: cynk
  • przeszczep wątroby: w zaawansowanych przypadkach

Komentarze użytkowników