x Ta strona używa cookie. Dowiedz się więcej o celu ich używania i zmianie ustawień cookie w przeglądarce. Korzystając ze strony wyrażasz zgodę na używanie cookie, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki. Informacja o cookies

A A A

Jak dziedziczy się hemofilia?

data dodania: 25.12.2010

Informacje
Autor: Michał Macierzyński, Maciej Szumny
Data dodania: 25.12.2010

Tagi: hemofilia dziedziczenie, geny, choroby dziedziczne

Źródła:
  1. Angielski S., Jakubowski Z., Dominiczak M.H., „Biochemia kliniczna”, Wydawnictwo PERSEUSZ, Sopot 2003,
  2. Huges- Jones N., Wickramasinghe S., „Hematologia”, Wydawnictwo Urban & Partner, Wrocław 2002,
  3. Fabiańska-Mitek J., „Immunologia krwinek czerwonych. Grupy krwi”, Wydawnictwo Oinpharma, Warszawa 2007.

Przekazywanie genów hemofilii to trudne i skomplikowane zagadnienie. Dowiedz się, co je determinuje.

Zobacz galerię

Prawa dziedziczenia hemofilii determinują chromosomy płci. Mężczyzna ma w kompletnym zestawie chromosomów (kariotypie) dwa chromosomy płciowe XY, kobieta zaś dwa XX.

Hemofilie są chorobami sprzężonymi z płcią. Oznacza to, że geny odpowiedzialne za ich wystąpienie znajdują się na chromosomach płciowych – dokładnie na chromosomie X. Wadliwe geny, zawierają niestety, nieprawidłową informacje o białkach, które uczestniczą w produkcji czynników krzepnięcia. W związku z tym same czynniki krzepnięcia również nie są produkowane w takiej ilości, w jakiej być powinny.

Cenną informacją jest również to, że hemofilia dziedziczy się recesywnie. Znaczy to, że chorują tylko mężczyźni. Dzieje się tak dlatego, że chromosom X zawiera mutację, a płeć męska posiada tylko jeden taki chromosom. Kobiety mają dwa takie chromosomy, więc drugi prawidłowy chromosom „maskuje” i dominuje nad chromosomem wadliwym. Nosicielki hemofilii, posiadające drugi „zdrowy” chromosom X, nie chorują.

Jeśli matka jest nosicielem X/X+ (umownie chromosom zawierający zmutowany gen oznaczymy X+), a ojciec jest zdrowy X/Y, to ich potomstwo może dziedziczyć cechy w sposób następujący:

  • Córka może być zdrowa X/X lub odziedziczyć wadliwy chromosom stając się nosicielką X/X+
  • Syn może odziedziczyć od matki mutację X/+Y i wówczas będzie chorował

Prawdopodobieństwo odziedziczenia takiego genu to 50%.

Jeśli matka jest nosicielką mutacji X/X+, a ojciec jest chory na hemofilię X+/Y to:

  • Córka może być chora na hemofilię, jeśli odziedziczy gen z mutacją od ojca i od matki: X+/X+
  • Prawdopodobieństwo, że syn nosicielki i zdrowego ojca będzie chory na hemofilię wynosi 50%

Dziecko ojca chorego na hemofilię i matki, która nie jest nosicielką będzie zdrowe (syn) lub odziedziczy zmutowany gen (córka), stając się nosicielem.

Choroba w 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji spontanicznej i wywiad rodzinny jest ujemny.

 

 

Komentarze użytkowników