Test potowy
Ilościowe oznaczanie elektrolitów w pocie jest badaniem weryfikującym rozpoznanie stawiane na podstawie objawów klinicznych. W celu uzyskania próbki potu do badań ilościowych stosuje się powszechnie metodę jontoforezy pilokarpinowej wprowadzoną w 1959 r. przez Gibsona i Cooka, a następnie zmodyfikowaną przez Shwachmana. Stężenia sodu i chloru powyżej 60 mmol/I (norma to 20 – 40 mmol/l) uważane są za wartości patognomoniczne (znamienne) dla chorych na mukowiscydozę. Ten test jest powszechnie stosowany w diagnostyce.
Pomiar przeznabłonkowei różnicy potencjałów w nosie
U chorych na mukowiscydozę stwierdza się zwiększoną, bardziej ujemną, różnicę potencjałów nosa niż u zdrowych, związaną z zaburzeniami funkcji kanału chlorkowego. Pomiar wykonywany jest przez wprowadzenie elektrody (cewnik Foley'a) do nosa poniżej małżowiny dolnej. Elektroda referencyjna umieszczona jest na uprzednio poddanej punktowej abrazji skórze przedramienia. Wynik jest średnią z trzech pomiarów wykonanych w każdym przewodzie nosowym.
Badanie ma zastosowanie u chorych z ujemnym testem potowym pomimo charakterystycznych dla mukowiscydozy objawów klinicznych. Test ten nie jest diagnostyczny w przypadku przeprowadzonych jakichkolwiek zabiegów na śluzówce nosa (np. polipektomia).
Diagnostyka molekularna
Stwierdzenie u chorego na mukowiscydozę dwóch mutacji genu CFTR na homologicznych chromosomach stanowi weryfikację rozpoznania klinicznego mukowiscydozy. Jest już jednak znanych ponad 600 mutacji, tak więc praktyczne zastosowanie w diagnostyce klinicznej obejmuje oznaczanie tylko kilku najczęściej występujących.
W przypadkach, gdy nie udaje się wykryć obu mutacji stosowana jest analiza markerów polimorficznych. Jest to badanie, które w oparciu o rozpoznanie kliniczne jest wykorzystywane w badaniu nosicielstwa defektywnego genu wśród krewnych chorego oraz w diagnostyce prenatalnej. Nie pozwala jednak na weryfikację rozpoznania.
Lekarze rozpoznają mukowiscydozę na podstawie obserwowanych klinicznych objawów ze strony układu oddechowego i/lub pokarmowego i stwierdzając podwyższoną wartość elektrolitów (> 60mmol/l). Choć badanie molekularne nie jest traktowane jako metoda diagnostyczna, to zaobserwowanie którejś z mutacji genu CFTR potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy.