Czy i kiedy należy powtórzyć pobranie krwi u dziecka?
Laboratorium diagnostyczne może przysłać list i bibułę z kodem z prośbą o powtórzenie badania krwi, w przypadku gdy:
- wynik badania jest niejednoznaczny i wymaga powtórzenia;
- za pierwszym razem pobrana została niedostateczna ilość krwi;
- w przypadku podejrzenia, że krew do badania została pobrana po transfuzji;
- dziecko miało bardzo małą wagę urodzeniową.
Czy test zapewnia wykrycie wszystkich chorych noworodków?
Badania przesiewowe nie mogą zagwarantować 100% wykrywalności chorób objętych diagnostyką. Wynika to głównie ze specyfiki badań laboratoryjnych, ale także ze specyfiki choroby i zmienności osobniczej. Zdarza się, że mimo choroby badane stężenie jest w normie.
Czy możliwa jest diagnostyka prenatalna mukowiscydozy?
Tak. Współczesna genetyka pozwala na rozpoznanie lub wykluczenie mukowiscydozy już w I i II trymestrze ciąży. Niestety uzyskanie komórek płodu do badań obarczone jest pewnym ryzykiem spowodowania poronienia. Niestety badanie to nie jest badaniem dającym 100% pewności z uwagi na mnogość występujących mutacji.
Jak duże jest ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę?
Szacuje się, że w Polsce 1 na 25 osób jest nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę (CFTR).
Czy dzieci osób chorych na mukowiscydozę będą także chore?
98% chorych na mukowiscydozę mężczyzn jest bezpłodna, ale nauka poczyniła ogromny postęp w dziedzinie sztucznego zapłodnienia. Dlatego też szansa zostania ojcem przez mężczyznę choregona mukowiscydozę, poprzez metody naukowe, bardzo wzrosła w chwili obecnej. W przypadku kobiet zagęszczenie śluzu w drogach rodnych znacznie utrudnia zajście w ciążę. Jednak gdy dojdzie do zapłodnienia ze zdrowym partnerem, narodzone dziecko będzie nosicielem zmutowanego genu, ale nie będzie chorowało. W przypadku pary chory + nosiciel prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1:2.
Czy mukowiscydozą można zarazić się od innej osoby?
Nie. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, z którą człowiek się rodzi. Chory w żaden sposób nie zaraża osób ze swojego otoczenia. Dziecko z mukowiscydozą/osoba dorosła chora na mukowiscydozę nie stanowi żadnego zagrożenia dla innych dzieci/ludzi np. w szkole lub zakładzie pracy.
Czy można chorować na mukowiscydozę i o tym nie wiedzieć?
Taka sytuacja jest możliwa, choć nie jest powszechna,w przypadkach lekkich postaci choroby, które ciężej rozpoznać ze względu na możliwość pomylenia ich z innymi dolegliwościami układu oddechowego czy pokarmowego. Często mukowiscydoza mylona jest m.in. z astmą czy alergią.
Jaka jest długość życia chorych na mukowiscydozę?
Trudno określić, jak długo może żyć osoba chora na mukowiscydozę, gdyż każdy człowiek jest inny. Stosowanie się do zaleceń lekarza, rehabilitacji i inhalacji znacznie przedłuża życie. Dawniej osoby chore na mukowiscydozę żyły najwyżej 10 lat. Dzisiaj dzięki postępowi medycyny chorzy żyją nawet kilkadziesiąt lat, jednak w pełni skutecznego lekarstwa nadal nie ma. Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna na dzień dzisiejszy.